Big Data e analytics: supporto a ricerca della cura delle malattie rare

La Prof. Annalisa Santucci, Ordinario di Chimica di UNISI e Coordinatrice per UNISI in ARTES4.0, ci ha introdotto alla questione molto critica e delicata delle malattie rare nel corso di un webinar. 

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Il decorso delle malattie rare

Partiamo nel nostro racconto prendendo una malattia come “modello”: l’alkaptonuria, la prima malattia ereditaria scoperta. Si tratta di una malattia “ultra-rara” e quindi particolarmente orfana: ad oggi non vi sono ancora farmaci.

Quello che succede nel decorso di queste malattie è sempre un modello comportamentale di patologia: un gene muta, la proteina prodotta ha una struttura sbagliata e non riesce a svolgere la sua funzione.

Il risultato, nell’alkaptonuria, è l’accumulo di sostanze tossiche che non vengono eliminate e la produzione di un deposito di pigmento che fa partire un processo di degenerazione tessutale in qualunque tessuto, con le conseguenze degenerative comuni ma normalmente tipiche in età avanzata: 

• Problemi osteoarticolari;
• Problemi cardiaci, ai reni, al cervello, alla prostata.

Malattie difficili da studiare e l’opportunità dei Big Data

L’alkaptonuria lo è in particolar modo: ad oggi sono state identificate oltre 200 diverse mutazioni, e quindi ha ancora moltissimi punti oscuri. È davvero difficile farne una prognosi.

Le scoperte fatte dalla ricerca di tipo molecolare, che va in parallelo agli studi clinici rari, data la rarità della malattia. A Siena c’è un percorso dedicato ai malati di alkaptonuria, parte di un network internazionale e di un progetto europeo di sperimentazione per un potenziale nuovo farmaco.

Ciò ha finalmente reso possibile lavorare su una base di dati clinici più ampia e controllata, internazionale, che ha aiutato a formare una base di “Big data”, derivanti da una molteplicità di fonti apparentemente eterogenee.

È un caso esemplare e modello da seguire per tante altre malattie, sicuramente per quelle rare. Ma queste tecniche possono fare avanzare più rapidamente la ricerca anche relativamente a malattie molto più comuni quali osteoporosi, artrite reumatoide, osteoartrosi.

È stato realizzato il primo modello che applica l’intelligenza artificiale a questi dati, e si sta lavorando a migliorare i metodi di condivisione di questi dati.

Una specialista di database interattivi ci ha poi spiegato come questo modello supporti la medicina di precisione.

La medicina di precisione

La medicina di precisione è una nuova metodologia che si basa su un quadro analitico del singolo paziente, che viene studiato a 360°.

Per fare questa analisi così approfondita, ci viene incontro l’informatica, che ci aiuta a raccogliere, organizzare, armonizzare tutte queste informazioni. 

Il tutto è utile a individuare potenziali “biomarcatori” , utili a stratificare i pazienti in sottogruppi per livelli. In questo modo la medicina di precisione può determinare cure mirate e minimizzare gli effetti collaterali.

In circa 5 anni è stata raccolta ad oggi 1/6 della popolazione mondiale dei malati di alkaptonuria. Ogni utente viene registrato e ne vengono raccolte serie di informazioni riguardanti altre patologie e altri dati utili a comprenderne la condizione patologica. 

In questo modo è stato possibile avere una visione a matrice di tutta la popolazione, che viene aggiornata continuamente tenendo aggiornati i dati dei pazienti. Il dato statistico ottenuto viene poi interpretato dal punto di vista biologico.

Grazie a un database separato, piuttosto piccolo ma dedicato alla degenerazione delle cartilagini dei pazienti di alkaptonuria, sono state validate ulteriormente queste ricerche.

Si intuisce che la squadra e le competenze dietro questo progetto sono estremamente trasversali: come sempre succede quando si implementano nuove tecnologie in ambiti che le sfruttano per la prima volta, si genera innovazione.

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Come sarà il futuro per questo tipo di ricerca

Il trend futuro è quello di raccogliere i dati alla base del concetto della continuità di cura e della medicina sempre più di precisione, raccogliendo la storia di ognuno di noi non come episodi scollegati ma come elementi di una storia clinica integrata.

Purtroppo, ad oggi, ogni ente preposto a raccogliere questi dati lo fa in modo diverso; quindi dati sono disomogenei.

Come risolvere questo problema? L’idea è di creare uno strato intermedio che li renda:

•  Interoperabili;
• Omogeneizzabili, ecc.

L’azienda Dedalus, socio di ARTES 4.0, lavora da qualche anno al Clinical Knowledge Portal, piattaforma in cloud per la condivisione globale dei dati allo scopo di migliorare i risultati della ricerca. La piattaforma è anche in grado di mettere in relazione dati clinici utili, grazie al Cross Reference Portal.

La previsione è che nel mondo nasceranno sempre più piattaforme collaborative di raccolta dati, in grado di parlare sempre meglio tra di loro con standard definiti, e di applicare l’intelligenza artificiale per estrarne informazioni utili.

È importante sottolineare il tema della privacy e del corretto trattamento dei dati, che ovviamente segue la normativa che lo regola: si auspica che l’utilizzo di questi dati venga fatto a livello Paese e non a livello regionale, vista l’importanza sempre maggiore che avrà la dimensione della base dati. 

Le tecnologie esistono, sono disponibili e in evoluzione, vanno messe al nostro servizio, per migliorare la qualità della vita, anche delle persone affette da malattie rare.

Vuoi approfondire gli argomenti che abbiamo trattato in questo articolo? 

Lorna Vatta ha rielaborato il contenuto del webinar al quale hanno partecipato:

• Annalisa Santucci, Coordinatore del Macronodo ARTES@UNISI 
• Dott.ssa Vittoria Cicaloni, Fondazione Toscana Life Sciences
• Dott.ssa Barbara Vecchi e Dott.ssa Ausilia Paparo, Hopenly
• Dott.ssa Darya Majidi, Dedalus